Il Progetto

FFC#4/2025

Superare le mutazioni stop: prospettive terapeutiche nella fibrosi cistica

Responsabile: Luis J. V. Galietta (Università degli Studi di Napoli Federico
II – Istituto Telethon di Genetica e Medicina TIGEM, Pozzuoli, Napoli)
Ricercatori coinvolti: 4
Durata dello studio: 3 anni
Finanziamento: € 210.000

I farmaci che agiscono sul difetto genetico alla base della fibrosi cistica, come i modulatori della proteina CFTR, hanno segnato un importante progresso nel trattamento della malattia. Tuttavia una parte significativa di persone con FC presenta mutazioni del DNA che restano ancora prive di un trattamento specifico ed efficace.

Tra queste vi sono le cosiddette mutazioni stop, che portano alla produzione di una proteina CFTR tronca e quindi non funzionante, oppure ne impediscono del tutto la sintesi. In Italia, secondo l’ultimo report del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC, dati 2022), le persone con almeno una mutazione stop rappresentano circa il 18% della popolazione con FC.

Al momento non esistono terapie farmacologiche in grado di correggere questo difetto genetico, ma recentemente sono state scoperte in laboratorio alcune piccole molecole che mostrano una certa attività sulle mutazioni stop.
Tali molecole agiscono a vari livelli, contribuendo alla sintesi di una proteina CFTR completa e funzionante.

Il progetto FFC#4/2025 mira a testare diverse di queste molecole per identificare le combinazioni più efficaci e sicure sulle mutazioni stop.
I risultati potrebbero aprire la strada a strategie terapeutiche basate su associazioni di farmaci adattate al tipo di mutazione, così da migliorarne
l’efficacia.

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“Diceva Italo Calvino che «la vita non è ciò che si è vissuto, ma ciò che si ricorda e come lo si ricorda per raccontarlo».
E questa decima edizione porta con sé un racconto speciale: dieci anni di imprese e persone che hanno scelto di camminare al nostro fianco, sostenendo la ricerca con cuore e responsabilità. Un racconto fatto di sfide difficili ma anche di forza luminosa, di attese e di gesti concreti che trasformano il presente in speranza.
La speranza di chi vive con la fibrosi cistica cresce con ogni passo avanti della ricerca, con ogni voce che porta consapevolezza, con ogni mano che si unisce alla nostra.
Perché “Together for Life” non è soltanto un motto: è il filo che ci lega, la spinta a non fermarci, il modo in cui costruiamo — insieme — il futuro che verrà.”

Luana Piazzalunga – Referente Delegazione FFC Ricerca di Bergamo e
CEO Piazzalunga srl, e Giuseppe Castagneto – CEO Piazzalunga srl